Neurofibromatóza a iné syndromy s „café au lait“ makulami | Albatrosmedia.cz
EN

Neurofibromatóza a iné syndromy s „café au lait“ makulami

Andrea Hladíková, Anna Hlavatá, Denisa Weis


Autoři se chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL – neurofibromatózy typu I. Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 – Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných onemocnění.

Detailní informace

Jazyk slovenština
Počet stran 280
EAN 9788020457417
Datum vydání 01.04.2020
Věk od 18
Formát 167x240 mm
Nakladatelství Mladá fronta
Hmotnost 0,643
Typ Kniha
Vazba vázaná s laminovaným potahem

Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky, umožňuje včasné rozpoznání geneticky podmíněného onemocnění. V publikaci se autoři chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL – neurofibromatózy typu I.

Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 – Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě. Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.

Uživatelské hodnocení

V současné době nejsou vytvořena žádná uživatelská hodnocení.

Vaše hodnocení

Uživatelskou recenzi mohou vkládat pouze registrovaní uživatelé

 Přihlásit
NAPIŠTE NÁM